什么是肺癌罕见靶点、罕见突变？有哪些有效的靶向治疗方案？
1 什么是肺癌罕见靶点？ 2 目前已经发现的肺癌罕见靶点主要有哪些？ 典型的肺癌罕见靶点包括ROS1、BRAF、NTRK及新兴靶点c-MET、RET、HER2、TMB等。 3 怎么判断自己是否属于罕见突变型肺癌呢？ 无论是EGFR、ALK等常见靶点，还是罕见靶点，都需要医生通过基因检测来确认突变位点。随着基因检测技术的发展和升级换代，如NGS（新一代测序）技术实现了对全基因组进行分析，从一开始只知道EGFR ，到如今不仅可以发现罕见的基因突变，还可以发现未知的突变，助力患者个体化治疗。 4 做基因检测时我们应注意哪些问题？ 对晚期肺癌患者而言，活检样本非常有限，只做一个或几个基因的检测就会浪费时间和样本，可以按照主治医生建议，根据自身状态和经济承受能力范围，选择最适合自己的基因检测方式。 5 基因检测结果中的丰度是什么意思？需要关注吗？ 针对组织标本做基因检测的话，丰度代表的是含量—即基因变异在整个组织里面占的比例。研究表明如果组织样品中某个基因突变的丰度高，那就意味着靶向治疗疗效往往就会更好。 6 罕见突变型肺癌目前有哪些主要治疗手段？ 目前常见的治疗方式包括手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等，针对早期肺癌的患者，以手术治疗为主要手段；作为传统的治疗手段，放化疗依然具有不可替代的作用；而针对检测出相应罕见靶点突变的肺癌患者，如果有相应的靶向药物，则可以遵从医嘱，选择采用靶向治疗，疗效好且全身副作用小；同时免疫治疗也处在不断探索的阶段，希望能够为患者带来更多的治疗选择。 7 罕见突变型肺癌是否意味着比常见突变肺癌患者病情更加严重？进展更快呢？ 从治疗角度上来看，相比常见基因突变，罕见突变型肺癌的治疗一直存在困境，患者预后差、对现有的标准治疗不敏感，罕见靶点的靶向药物寥寥无几，如罕见靶点NRAS、MET国内还没有对应靶向药获批上市，这类罕见突变患者，由于“无药可医”的处境，疾病进展往往会更快。 8 各罕见靶点的靶向治疗现状如何？ 即便是罕见靶点， RET、ROS1、HER2等罕见靶点都已具备对应的靶向药物，然而长期以来，对于存在MET 14号外显子跳跃突变BRAF、NTRK1等的肺癌患者，治疗一直存在困境，患者预后差，对现有的标准治疗很不敏感。 9 看了很多资料都说罕见突变型肺癌的治疗方式有限，罕见突变型肺癌治疗有什么更好的选择？国内外新药的研发目前是什么情况呢？ 针对RET 、ROS1、BRAF、NTRK融合等基因突变，已经有相应的靶向药，则可以遵从医嘱，选择靶向治疗。而存在MET 14号外显子跳跃突变AKT、NRAS、HRAS等的肺癌患者，国内还没有相应的靶向药获批上市，则可以依照个人病情，遵从医嘱进行治疗。然而值得高兴的是，针对各罕见靶点的临床试验也在不断取得突破性进展，相信会有越来越多的治疗选择。 10 检测出是罕见突变，医生说国内还没有相应的靶向药，看到有病友在盲吃靶向药，盲吃靶向药可行吗？ 不可行。靶向药物具有靶点明确的特点，一般一种靶向药物只针对一种信号分子，即使是同一类癌症，由于癌细胞所带的信号分子不同，使用的药物也会有所差异。可按照主治医生建议，进行科学诊疗。
